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원장명 : 김재형
연락처 : 043-715-7582
주소 : 청주시 흥덕구 풍산로 15
평일진료 : 오전 10시 ~ 오후 6시
토요일진료 : 오전 10시 ~ 오후 4시 30분
휴진 : 목요일,일요일,공휴일
점심시간 : 오후 1시 ~ 오후 2시
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남자아이 '성기기형' 유발 하는 단일 유전자 규명

［메디컬투데이 장은주 기자］ 사내 아이의 성기에 영향을 주는 흔한 선천성기형 발병에 중요한 역할을 하는 단일 유전자가 규명됐다.

30일 킹스컬리지런던 연구팀이 '네이쳐유전학저널'에 밝힌 연구결과에 의하면 375명의 사내 아이중 한 명 가량에서 발병하는 요도하열(hypospadias) 이라는 선천성기형 발병에 단일 유전자가 중요한 역할을 하는 것으로 나타났다.

이 같이 요도하열이라는 선천성기형을 가진 남자 아이들의 경우에는 어릴 적 수술을 해야 하지만 이 같이 정상적으로 수술을 할 경우에도 장기적으로는 의학적, 심리적, 성적 후유증이 발생할 수 있다.

과거 진행된 많은 연구결과 단일 유전자가 이 같은 중증 요도하열 발병에 있어서 중요한 역할을 하는 것으로 나타난 바 있지만 이 보다 덜 심한 요도하열에도 유전적 인자가 관여하는지는 그 동안 분명하게 규명되지 않아 왔다.

그러나 이 같이 요도하열 장애가 있는 사내아이와 없는 사내아이를 비교한 이번 연구결과 DGKK 변이가 있는 사내아이들이 요도하열이 발병할 위험이 2.5배 높은 것으로 나타났다.

연구팀은 "이 같은 단일 유전자가 엄마로 부터 유전될 수 있는 X 염색체 상에서 발견된다"라고 밝히며 "이 같은 유전자가 요도하열을 유발하는 원인인지는 분명하지는 않지만 추가 연구를 통해 요도하열을 유발할 수 있는 다른 유전적 환경적 인자를 규명할 것이다"라고 밝혔다.
메디컬투데이 장은주 기자 (jang-eunju@mdtoday.co.kr)
장은주 기자 블로그 가기 http://jang-eunju.mdtoday.co.kr/

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