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  • 한국인 선천성 실명 유전 원인 규명
  • 국내 처음으로 레버선천성흑암시 원인 규명돼
  • ［메디컬투데이 허지혜 기자］ 한국인 선천성 실명의 주요원인인 레버선천성흑암시(이하 LCA)의 유전적 원인이 국내에서 처음으로 규명됐다.

    서울대학교병원 안과 유영석 교수, 분당서울대학교병원 안과 황정민·박규형 교수 및 서울대학교병원 진단검사의학과 박성섭·성문우 교수 공동연구팀은 대표적 유전성 망막질환인 LCA 환자 20명을 대상으로 염기서열분석 등 종합적 유전자분석을 실시해 유전적 원인을 규명했다고 7일 밝혔다.

    LCA는 선천성 실명을 유발하는 유전성 망막질환으로 선천성 실명의 원인 중에서 비교적 흔하며 가장 심한 형태의 시각장애를 유발해 개인적, 사회적 파급효과가 큰 질환이다.

    또 눈은 유전자 전달이 쉬운 기관이므로 인간을 대상으로 하는 유전자 치료가 가까운 장래에 시도될 수 있는 유력한 질환이다.

    근래 RPE65 유전자 돌연변이를 갖는 환자에서 유전자 치료가 성공해 질병 원인 유전자와 돌연변이 규명이 더욱 중요하다. LCA는 현재 RPE65, RPGRIP1 등 10종의 원인유전자가 알려져 있다.

    연구팀은 20명의 한국인 환자를 대상으로 10개 유전자에 대해 유전자분석을 실시해 이중 3명의 환자에서 원인돌연변이를 확진했다.

    한국인의 LCA는 서양보다 유전적으로 훨씬 더 복잡하며 연구팀은 원인돌연변이가 발견되지 않은 환자들에서 다른 유전적 원인을 알아내기 위한 추가 연구를 기획하고 있다.
      메디컬투데이 허지혜 기자 (jihe9378@mdtoday.co.kr)

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